Τα γονίδια είναι μόνο ένα κομμάτι του παζλ OCD
Δεδομένου ότι το ανθρώπινο γονιδίωμα έχει οριστεί τελικά, η αναζήτηση γίνεται για εκείνα τα γονίδια που μας αναγκάζουν να αναπτύξουμε ασθένειες, συμπεριλαμβανομένης της ιδεοψυχαναγκαστικής διαταραχής (OCD). Αν και είναι σαφές ότι το OCD έχει γενετική βάση, δεν είναι ακόμη σαφές ποια γονίδια μπορεί να είναι σημαντικά και υπό ποιες συνθήκες.
Γονίδια και ασθένεια: Σύντομος πυρήνας
Πριν συζητήσουμε εάν υπάρχει μια γενετική βάση για το OCD, ας αναθεωρήσουμε κάποιες βασικές γενετικές έννοιες και πώς σχετίζονται με την ασθένεια.
Τα γονίδια λειτουργούν ως πρότυπο του οργανισμού για την παραγωγή διαφορετικών πρωτεϊνών. Αυτές οι πρωτεΐνες χρησιμοποιούνται για την παρασκευή ενός τεράστιου αριθμού ιστών και βιοχημικών. Είναι ενδιαφέρον ότι διαφορετικοί άνθρωποι μπορούν να έχουν διαφορετικές εκδοχές ενός δεδομένου γονιδίου. Αυτές οι διαφορετικές εκδόσεις μερικές φορές ονομάζονται αλληλόμορφα.
Ενώ ορισμένες ασθένειες όπως η κυστική ίνωση πιστεύεται ότι προκαλούνται από ένα συγκεκριμένο γονίδιο, οι περισσότερες ασθένειες, συμπεριλαμβανομένων των ψυχικών ασθενειών όπως το OCD, πιστεύεται ότι προκαλούνται από ένα συνδυασμό πολλών διαφορετικών γονιδίων. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η ευπάθειά σας σε μια δεδομένη ασθένεια εξαρτάται από τις διαφορετικές εκδοχές ή αλληλόμορφα των γονιδίων που κληρονόμησα από τους γονείς σας και σε ποιο συνδυασμό.
Το περιβάλλον παίζει μεγάλο ρόλο στις ασθένειες που αναπτύσσονται
Ωστόσο, είναι σημαντικό να συνειδητοποιήσουμε ότι το περιβάλλον έχει πολύ ισχυρή επίδραση στο αν μια συγκεκριμένη γενετική ευπάθεια είναι σε θέση να εκφραστεί με τη μορφή μιας ασθένειας. Για παράδειγμα, ένα άτομο που είναι γενετικά ευάλωτο στον καρκίνο του πνεύμονα μπορεί να αναπτύξει την ασθένεια μόνο εάν καπνίζει τσιγάρα ή εκτίθεται σε βαριά περιβαλλοντική ρύπανση.
Σε μια άλλη περίπτωση, ένα άτομο που είναι ευάλωτο στην κατάθλιψη δεν μπορεί ποτέ να καταθλιφθεί εάν δεν συναντήσει ποτέ αρκετά έντονο στρεσογόνο παράγοντα.
Παρόλο που ακούμε συχνά για τη συζήτηση «φύση έναντι γαλουχίας», οι περισσότεροι ειδικοί αναγνωρίζουν τώρα ότι η αλληλεπίδραση μεταξύ των γονιδίων μας και του περιβάλλοντος καθορίζει εάν αναπτύσσουμε μια ασθένεια.
Πράγματι, συχνά λέγεται ότι ενώ τα γονίδια μας "φορτώνουν το όπλο", είναι το περιβάλλον που "τραβάει τη σκανδάλη".
Η γενετική του ΟCD
Η έρευνα που χρησιμοποιεί τα ίδια δίδυμα και τους συγγενείς των ατόμων με ΟΔΓ υποδεικνύει ότι ο μεγαλύτερος παράγοντας στον κίνδυνο ενός ατόμου για ανάπτυξη ΟΚΠ είναι γενετικός, με τον υπόλοιπο κίνδυνο να καθορίζεται από το περιβάλλον. Με δεδομένο αυτό, οι ερευνητές αναζητούν τα συγκεκριμένα γονίδια που δημιουργούν κίνδυνο για την ανάπτυξη του OCD. Παρόλο που δεν φαίνεται να υπάρχει ένα συγκεκριμένο γονίδιο "OCD", υπάρχουν ενδείξεις ότι συγκεκριμένες εκδοχές ή αλληλόμορφα ορισμένων γονιδίων μπορεί να σημαίνουν μεγαλύτερη ευπάθεια.
Για παράδειγμα, υπάρχουν ορισμένες προκαταρκτικές αποδείξεις ότι έχουν συγκεκριμένες εκδοχές ή αλληλόμορφα γονιδίων που ελέγχουν την παραγωγή σεροτονίνης (νευροχημικό που μπορεί να είναι σημαντικό για την OCD), τον νευροτροφικό παράγοντα που προέρχεται από τον εγκέφαλο (ένα χημικό που παίζει μεγάλο ρόλο στον έλεγχο της ανάπτυξης του εγκεφάλου) και το γλουταμινικό (άλλο νευροχημικό στον εγκέφαλο που μπορεί να είναι σημαντικό για το OCD) μπορεί να αντικατοπτρίζει κάποιο είδος ευπάθειας στην ανάπτυξη του ΙΨΔ. Τούτου λεχθέντος, δεν είναι καθόλου σαφές πώς αυτά τα γονίδια επηρεάζουν την ανάπτυξη του OCD, και υπάρχει αρκετή έρευνα που χρειάζεται ακόμα να γίνει.
Γενετικό ευπάθεια σημαίνει λίγο χωρίς περιβάλλον
Επιπλέον, είναι σημαντικό να έχουμε κατά νου ότι αυτές οι γενετικές ευπάθειες (και άλλες, ακόμη και ανεκτίμητες) μπορεί να είναι σημαντικές μόνο υπό τις κατάλληλες περιβαλλοντικές συνθήκες.
Για παράδειγμα, το OCD σχετίζεται με παράγοντες προγεννητικού κινδύνου, όπως η υπερβολική βαρύτητα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και η δύσκολη εργασία, καθώς και οι παράγοντες άγχους της ζωής, όπως η σημαντική συναισθηματική ή σωματική κακοποίηση. Ως εκ τούτου, κάποιος μπορεί να μην αναπτύξει OCD, εκτός αν διαθέτει τη σωστή γενετική ευπάθεια κάτω από τις σωστές (ή λάθος, ίσως) περιστάσεις.
Το OCD είναι μια πολύ περίπλοκη ασθένεια. Είναι πολύ απίθανο ότι ένα μόνο γονίδιο από τα περίπου 30.000 που έχουμε να μπορούμε να είμαστε πάντα υπεύθυνοι για τη δημιουργία των σύνθετων εμμονών και αναγκών που είναι χαρακτηριστικές του OCD. Είναι πολύ πιθανότερο ότι το OCD είναι αποτέλεσμα πολλών διαφορετικών γονιδίων που αλληλεπιδρούν για να δημιουργήσουν αυξημένη ευπάθεια.
Μελέτες της γενετικής του OCD επικεντρώνονται επί του παρόντος στις γενετικές διαφορές που μπορούν να εξηγήσουν τους διαφορετικούς υποτύπους συμπτωμάτων του OCD που υπάρχουν. Μια τέτοια έρευνα θα μπορούσε να βοηθήσει στην ανάπτυξη θεραπειών που είναι σε θέση να στοχεύσουν συγκεκριμένα συμπτώματα με μεγαλύτερη αποτελεσματικότητα από ό, τι είναι σήμερα δυνατό.
Πηγές:
Samuels, JF "Πρόσφατες Προσδοκίες στην Γενετική του ΙΨΔ" Τρέχουσες Αναφορές Ψυχιατρικής 2009 11: 277-82.
http://www.ocdeducationstation.org/ocd-facts/what-causes-ocd